Uno de los padecimientos de origen hereditario menos conocidos es la Porfiria. Esta consiste en una serie de enfermedades ocasionadas por un transtorno - ya sea por acumulación o sobreproducción- de las enzimas denominadas porfirinas, que son esenciales para la elaboración del “hemo“, que forma parte de la hemoglobina sanguínea.

Cuando el organismo no puede eliminar las porfirinas sobrantes mediante la orina o las heces, estas sustancias se acumulan generando diferentes síntomas de acuerdo al tipo de Porfiria de que se trate. Desde aumento del pulso y presión arterial, a erupciones en la piel, sensibilidad a la luz y dolor abdominal. Asimismo puede aparecer dolor muscular, dolor de espalda e incluso afectaciones en la personalidad.

La Porfiria es incurable por lo que el paciente desarrolla síntomas a lo largo de su vida, que van a aparecer y desaparecer y que de no recibir ninguna atención puede generar complicaciones como insuficiencia respiratoria, problemas de pérdida de movimientos e incluso caer en coma. En casos extremos puede ocasionar desequilibrios en los electrolitos, lo que puede ser mortal.

Por ello el tratamiento consiste en la administración fármacos destinados a evitar los ataques de la enfermedad, así como analgésicos y sedantes. Dependiendo del tipo de Porfiria, el especialista también puede recomendar evitar factores desencadenantes como pueden ser el alcohol o la exposición al sol además de una dieta especial.

Desafortunadamente esta enfermedad además de poco conocida, es difícil de diagnosticar debido a que sus síntomas se confunden con otros padecimientos, pero una vez que existe la sospecha se puede comprobar mediante exámenes de tipo sanguíneo.

Por ello los especialistas recomiendan acudir al médico si se tienen problemas frecuentes de sensibilidad a la luz solar, dolor abdominal y problemas musculares. Asimismo es importante buscar ayuda especializada cuando existen un historial familiar, pues es suficiente que uno de los padres padezca este problema , para que los hijos tengan 50% de probabilidades de desarrollarla.